Кариотип супружеской пары — что про это нужно знать

Кариотип представляет собой неизменное количество хромосом, при анализе которых можно определить все параметры человека. В процессе исследования также можно опознать сопутствующие нарушения.

Кариотипирование рекомендовано делать один раз в жизни, чтобы определить несоответствие хромосомного фонда.

С помощью данной процедуры реально установить, здоровым ли родится ребенок у супружеской пары.

Проводится кариотипирование с целью исключить вероятность патологии, наличие генетических заболеваний и возможность оплодотворения яйцеклетки женщины. Кариотип организма включает 23 хромосомные пары (число хромосом в кариотипе - 46), 44 из них – наследственные признаки рода, 2 хромосомы определяют половой признак. 

Оплодотворение

Анализ кариотипа: кому и зачем это нужно?

Кариотипирование — универсальная процедура для всех пар, которые намерены завести ребенка. Инициатива прохождения процедуры может не иметь показаний, а исходить из позиции самоконтроля возможного развития плода с определенным хромосомным набором. Даже если генетические заболевания не очевидны, ими страдали прабабушки или прадедушки, исследование кариотипа поможет определить патологию и просчитать риск ее появления в ребенка. 

Показания для исследования кариотипа

 Существует ряд показаний, при которых эта процедура считается обязательной:

  • возраст супругов – старше 35 лет;
  • бесплодие и непродуктивное его лечение, невозможность определить причину бесплодия;
  • неудачные попытки искусственного оплодотворения;
  • наследственные патологии у женщины или мужчины;
  • гормональный дисбаланс у женщин;
  • плохая экологическая среда проживания;
  • вредные привычки и воздействие негативных факторов на женщину;
  • родственные браки;
  • патологические проблемы со здоровьем у рожденных детей;

Кариотип человека и супругов важно исследовать до факта оплодотворения, чтобы не допустить патологических наследственных заболеваний. В случае, если женщина уже беременна, в современных клиниках допустимо пренатальное кариотипирование – анализ кариотипа ребенка.

Методы исследования кариотипа

Исследование кариотипа

Для исследования используют кровяные кариотип-клетки супругов. За несколько дней до прохождения процедуры стоит предупредить влияние негативных факторов на кровь: употребление алкоголя, медикаментозное лечение, наличие острых форм заболеваний. Материалом для анализа служит именно венозная кровь на кариотип, которую необходимо взять у супругов. 

Проведение анализа назначает генетик, у которого возникли подозрения по поводу структуры хромосомного кода. Существует несколько видов кариотипирования, врач определяет один из них в соответствии с симптомами заболеваниями и личными наблюдениями пациента. 

Стандартное кариотипирование — способ, при помощи которого определить кариотип супругов можно относительно недорого, однако в последнее время его используют все реже из-за невозможности выявить большую часть хромосомных патологий.

Еще одним способом является молекулярный анализ, который делится на таргетный и стандартный. Первый вид предназначен для выявления патологии в случае, если врач определил уже какие-либо признаки синдрома. Стандартное молекулярное кариотипирование назначают для определения синдрома в случае, если врач не может установить его. С помощью этой процедуры можно определить и другие заболевания.

Нормальные кариотипы 

Нормальные кариотипы

Кариотип мужчины в норме — 46XY, женщины — 46XX.

Изменения и нарушения структуры происходит на первоначальных стадиях развития организма. Если в одного из родителей нарушен хромосомный фонд, при слиянии клеток ребенок тоже унаследует это нарушение. 

Кариотип синдрома определяет генетик после получения результатов тестирования крови. Каждое генетическое заболевание имеет свой индивидуальный хромосомный код.

 

Оцените
(6 голосов)


Комментарии

Irka Sizaya
Irka Sizaya
Как по мне, это очень важно. Куда целесообразнее время и средства тратить на предварительную диагностику, чем после на длительное лечение или страдания.

26.05.2016 20:50

Ответить Ответить с цитатой Цитировать

Вход на сайт

Войдите через социальные сети:

Или в свой аккаунт: